Pediatrics 2000;106;135-137
Autorreasignación de Género en una Adolescente XY Mujer Nacida con Genitales Ambiguos
Chanika Phornphutkul, MD* Anne Fausto-Sterling, PhD‡ Philip A. Gruppuso, MD*‡
*Department of Pediatrics Rhode Island Hospital and Brown University Providence, RI 02903
‡Department of Molecular Biology, Cell Biology and Biochemistry Brown University Providence, RI 02912
El manejo de pacientes con genitales ambiguos ha sido gobernado desde hace largo tiempo por varios principios.1–3 Primero, para evitar la estigmatización del paciente, la asignación de género debe ser hecha tan rápidamente como sea posible, preferiblemente antes del alta hospitalaria… 2,3 Segundo, una consideración primordial al asignar el género debe ser la prognosis de futura función sexual y fertilidad.2,3 Dado que la prognosis para algunas causas de intersexualidad es conocida, la probabilidad de fertilidad puede ser deducida por diagnóstico de la condición subyacente. Tercero, la asignación de género ha sido fuertemente influida por la propuesta de John Money y sus compañeros de trabajo 4–8 de que la identidad de género en el nacimiento es altamente maleable. Money subrayó la importancia de la asignación de género temprana y sin ambigüedad.
Los libros de texto de endocrinología pediátrica continúan incluyendo el tamaño del falo entre las consideraciones importantes al asignar el género en el recién nacido con genitales ambiguos. El tamaño del falo 1.5 cm a término 9 se considera inadecuado para el desarrollo de un pene funcional (capacidad de tener relación sexual penetrativa [intercourse] y para orinar de parado). Dado que se considera que la cirugía reconstructiva apuntada a alcanzar genitales de mujer funcionales es la alternativa más efectiva, a los pacientes intersexuales XY con microfalo y testículos a menudo se les asigna género de mujer. De acuerdo con el abordaje de Money, la presentación sin ambigüedad de identidad de género a los progenitores del paciente y, más tarde, al paciente, aseguraría la probabilidad de un buen resultado. Sin embargo, ha habido pocos informes de seguimiento de largo tiempo sobre la estabilidad de la reasignación de género para niños XY nacidos con testículos funcionales y receptores de andrógeno.
Recientemente Diamond and Sigmundson 10 informaron sobre el resultado final a largo plazo del caso de John/Joan. Este caso de un infante varón normal cuyo pene sufrió ablación durante la circuncisión, y que fue subsiguientemente criado como mujer, proveyó apoyo temprano para las ideas de Money. Sin embargo, el paciente en última instancia reasigno su propio género durante la adolescencia, lo que condujo a Diamond y Sigmundson a proponer principios alternativos para el manejo de los infantes intersexuales y de niños que estuvieran sufriendo de trauma penil.11 Poco después del informe de caso de Diamond, Bradley et al 12 informaron sobre otro caso de ablatio penis a la edad de 2
meses. La reasignación de género fue hecha a los 7 meses, y la identidad de género del paciente permaneció como mujer hasta los 26 años de edad. Un informe de caso adicional en la literatura pediátrica 13 también describe el resultado de largo tiempo en un infante intersexual XY. La condición pasó indetectada en el nacimiento y el paciente fue criado como mujer, pero después, en los años de adolescencia, se declaró a sí mismo como muchacho. Este caso apoya la afirmación de Diamond de que el sexo aparente de crianza no es suficiente para determinar la identidad de género posteriormente en la vida.
En el informe presente describimos el caso de un intersexual XY con microfalo que fue asignado al género de las mujeres poco después del nacimiento. El paciente fue criado como mujer, pero el paciente se reasignó a sí mismo como varón durante la adolescencia.
CASE REPORT
Baby G’s presentation in the newborn period has been reported previously.14 The patient’s mother took diphenylhydantoin throughout pregnancy. The infant was born at 38 weeks and was immediately recognized as having ambiguous genitalia. The phallus was considered to be consistent with a diagnosis of either micropenis or an enlarged clitoris, with a urethral opening at its base. A measure of phallus length was not reported. Gonads were palpated bilaterally in what appeared to be labia majora. No
uterus was palpable on rectal examination. The newborn also exhibited several dysmorphic features, including hypertelorism, a
depressed nasal bridge, and hypoplastic nails of both the hands and feet. These features were felt to be consistent with fetal hydantoin
syndrome.15
Based on the small phallus size, female gender was assigned on day 4 of life. Chromosome analysis revealed a 46XY karyotype. A cystourethrogram showed a normal bladder, no deformities of the urethra, and no mass between the posterior aspect of the bladder and anterior wall of the rectum. Human chorionic gonadotropin stimulation test was interpreted as indicating normal gonadal
steroid production and normal 5a-reductase activity. No change in phallus size in response to human chorionic gonadotropin was
noted. A trial of testosterone was not undertaken. The parents recall being told at birth that the patient had ambiguous genitalia.
On day 4 of life, female gender was assigned and the parents were informed that the patient (she) had testes that needed to be removed
because of the risk of malignancy. They were advised to raise the patient as a girl, and were reassured that their child
would identify herself as a girl. Years later, the patient’s mother said that she fully accepted the patient as female. However, the
mother did not recall being made aware of the karyotype result. At the age of 3 weeks, bilateral gonadectomy and labial skin
biopsy were performed. Pathology revealed normal infantile testes. At the age of 1 year, the patient’s physical examination
showed only a slightly enlarged clitoris.
At age 10, the patient was started on estrogen replacement therapy. At age 16, she was evaluated by a gynecologist in preparation for surgery to create a functional vagina. Physical examination showed an enlarged clitoris (approximately 6 cm in length)
and normal adrenarche. It was at this visit that the patient firstquestioned her doctors about her diagnosis. Because she did not
find the information available from her parents to be sufficient, she began to seek information to better understand her condition.
She decided to discontinue estrogen therapy and, at this point, was referred to our group. After our initial discussion she declared
herself male and changed her name. With our assistance, she obtained insurance approval for mammoplasty to remove the
mature breasts that had developed in response to exogenous estrogen. The patient was started on testosterone replacement. He
responded to testosterone with an increase in phallus length from 6.0 to 7.5 cm. Throughout this time, his mother supported his
decision. She sought professional counseling for herself and the patient. Conversely, the patient’s father did not accept the patient’s
decision. The mother’s support of the patient contributed to dissolution of his parents’ marriage.
A retrospective history revealed that the patient had, according to his mother, always “acted like a boy.” His play had always been aggressive, and he always displayed an interest in toys that his mother considered more appropriate for a boy. Friends and family
had always described the patient as a “tomboy.” He related feeling like a “boy trapped in a girl’s body” since early childhood.
DISCUSIÓN
Las últimas varias décadas han visto marcados avances en la comprensión de la biología de desarrollo de la diferenciación sexual. Sin embargo, se ha hecho mucho menos progreso en comprender qué determina la identidad de género. La identidad de género es un proceso complejo biológico y sicológico que muy ciertamente tiene componentes prenatales y posnatales, aunque la relación entre procesos biológicos prenatales y las influencias sicológicas posnatales no se comprende. Por lo demás, hay insuficientes datos clínicos de largo plazo para permitir la comprensión de la importancia relativa de las influencias prenatales y posnatales, especialmente en humanos. Hace mucho que Money venía sosteniendo que el cerebro es maleable en el nacimiento en relación con la identidad de género. 4–8 Ha aconsejado vigorosamente en contra de la reasignación de sexo después de la edad del gateo, si es que llegara a ser posible.16
Como se notó arriba, Diamond et al 10 recientemente informaron seguimiento de largo tiempo en un a infante varón con ablación de pene y reasignación de género a mujer. Los informes iniciales indicaron que la reasignación había sido exitosa. 7 Este informe fue aceptado como evidencia de que los individuos son sicosexualmente neutrales en el m omento de nacer, y que el desarrollo sicosexual saludable es en gran medida dependiente de la aparición de los genitales externos combinados con un sexo de crianza sin ambigüedad. Sólo 20 años después se supo que este paciente había reasignado su género a sí mismo como varón. 10 Informes adicionales de Reiner et al, 13 y de Gooren and Cohen-Kettenis17 describieron a intersexuales XY criados sin ambigüedades como mujeres que después buscaron reasignación de sexo como varones. Tomados en conjunto con el informe aquí presentado, estos casos indican que la asignación sexual temprana como mujer no asegura el género de autoidentificación de mujer en infantes XY con genitales externos de mujer. Para explicar estos resultados, Diamond y Sigmundson citan estudios en animales que indican que el cerebro no es neutral sicosexualmente en el nacimiento, y que el medio hormonal in utero puede afectar el desarrollo cerebral. Sin embargo, el papel de la exposición hormonal in utero en la determinación de la identidad de género de ningún modo está establecido, ya que existe poca información sobre la naturaleza y temporización de la exposición hormonal del cerebro humano fetal.
Aproximadamente 1 de 1000 a 2000 recién nacidos son considerados suficientemente ambiguos para merecer cirugía genital. 18 Los estudios prospectivos requeridos para definir las consecuencias en toda la vida de la asignación de género en estos pacientes no han sido hechos todavía. Por tanto, los casos individuales han sido muy influyentes en la determinación de la práctica. Igualmente importantes son los datos que indican que los pacientes con microfalo asignados al genero varón pueden tener un resultado final mejor en relación con el funcionamiento sexual que lo que en general podría anticiparse. Reilly and Woodhouse 19 mostraron que un grupo de pacientes con micropene diagnosticado en la infancia, cuando se los reevaluó después de haber completado la pubertad, tenían una alta frecuencia de función heterosexual normal función. Bin-Abbas et al 20 informaron de modo similar un resultado final favorable en muchachos con micropene consecuencia de deficiencia de testosterona fetal que fueron tratados con testosterona durante la infancia o la niñez.
En vista de los datos de seguimiento de largo tiempo que se van acumulando (como se describió arriba) nuestra experiencia con el caso presente nos estimuló a reconsiderar y modificar nuestro abordaje de asignación de género en seudohermafroditas varones. En general, nuestras prácticas actuales coinciden con las recomendaciones de Diamond y Sigmundson. 11 Lo que es más notable es que nuestra experiencia nos ha llevado a sacar la conclusión de que el sexo de asignación debe estar basado en el diagnóstico subyacente, incluso si el sexo de crianza pueda no coincidir con el tamaño y funcionalidad del falo. Cada vez que sea posible, la cirugía genital reconstructiva debe ser demorada hasta que la identidad de género del paciente pueda ser incorporada en el proceso de toma de decisiones. Además, nos hemos encargado de proveer información completa y realista a las familias en relación con la incertidumbre potencial inherentes en la asignación de género en casos de recién nacidos con ambigüedad sexual. Reconocemos la importancia crítica del aconsejamiento de largo tiempo para el infante con ambigüedad genital y su familia. También reconocemos que las recomendaciones de Diamond y Sigmundson y nuestra propia decisión de adoptar un cambio en nuestro abordaje clínico de pacientes nacidos con genitales ambiguos seguirán siendo controversiales hasta que estén disponibles datos de seguimiento de largo tiempo.
REFERENCES
1. Grumbrach MM, Conte F. Disorder of sex differentiation. In: Wilson JW, Foster DW, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 9th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1998:1400–1405
2. Migeon CJ, Berkovitz GD, Brown TR. Sexual differentiation and ambiguity.In: Kappy MS, Blizzard RM, Migeon CJ, eds. The Diagnosis and Treatment of Endocrine Disorders in Childhood and Adolescence. 4th ed. Springfield, MA: Charles Thomas; 1994:664–670
3. Witchel SS, Lee PA. Ambiguous genitalia. In: Sperling MA, ed. PediatricEndocrinology. 1st ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1996:41–45
4. Money J, Hampson JG, Hampson JL. An examination of some basic sexual concepts: the evidence of human hermaphroditism. Bull John Hopkins Hosp. 1955;97:301–319
5. Money J. Sex hormones and other variables in human eroticism. In: Young WC, ed. Sex and Internal Secretions. 3rd ed. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 1961:1383–1400
6. Money J. Cytogenetic and psychosexual incongruities with a note on spaceform blindness. Am J Psychiatry. 1963;119:820–827
7. Money J, Ehrhardt AA. Man and Woman/Boy and Girl. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1972
8. Money J, Tucker P. Sexual Signatures: On being a Man or Woman. Boston, MA: Little Brown & Co, Inc; 1975:95–98
9. Federman DD, Donahoe PK. Ambiguous genitalia- etiology, diagnosis, and therapy. Adv Endocrinol Metab. 1995;6:91–111
10. Diamond M, Sigmundson HK. Sex reassignment at birth. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298–304
11. Diamond M, Sigmundson HK. Management of intersexuality. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:1046–1050
12. Bradley SJ, Oliver GD, Chernick AB, Zucker KJ. Experiment of nurture: ablatio penis at 2 months, sex reassignment at 7 months and a psychosexual follow-up in young adulthood. Pediatrics. 1998;102:132–133
13. Reiner WG. Case study: sex reassignment in a teenage girl. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 1996;35:799–803
14. Owen-Stively JA, Orson J, Martin HF. The effect of phenytoin on testosterone metabolism in vitro. Pediatr Pharm. 1985;5:123–129
15. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: WB Saunders Co; 1997:559–563
16. Money J. Sex Errors of the Body and Related Syndromes. Baltimore, MD: Paul H. Brookes Publishing Co; 1994;44–45, 83–84
17. Gooren MD, Cohen-Kettenis, PT. Development of male gender identity/role and a sexual orientation toward women in a 46, XY subject
with an incomplete form of the androgen insensitivity syndrome. Arch Sex Behav. 1991;20:459–470 18. Blackless M, Charuvastra A, Derryck A, Fausto-Sterling A, Lauzanne K, Lee E. How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. Am J Hum Biol. 2000;12:151–166
19. Reilly JM, Woodhouse CRJ. Small penis and the male sexual role. J Urol. 1989;142:569–571
20. Bin-Abbas B, Conte FA, Grumback MM, Kaplan SL. Congenital hypogonadotropic hypogonadism and micropenis: effect of testosterone treatment on adult penile size—why sex reversal is not indicated. J Pediatr. 1999;134:579–583